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Les myopathies sont un sous-groupe de la famille des maladiesneuro-musculaires se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire.
- Une myopathie est une atteinte directe d'un des constituants du muscle.
- La plus fréquente des myopathies héréditaires est la maladie de Steinert.
- La plus connue, la myopathie de Duchenne de Boulogne est une maladie génétique causée par une mutation du gène de la dystrophine, aboutissant à la synthèse d'une protéine tronquée. La myopathie regroupe toutes maladies caractérisées par une atrophie des muscles squelettiques. L’évolution clinique des myopathies est lente : la force et la masse musculaires se réduisent peu à peu et les troubles moteurs s’aggravent jusqu’à la perte complète de la fonction musculaire.
Il existe différentes formes de myopathies. Ces nombreuses formes de la maladie sont identifiées en fonction du gène atteint et du mode de transmission, de l’âge d’apparition des premiers symptômes et de la distribution des muscles touchés.·
· La myopathie de Duchenne est une forme héréditaire de la maladie dont la transmission est gonosomale et récessive, liée au chromosome X (donc seuls les garçons sont atteints). Cette maladie est due à une mutation du gène de la dystrophine, une très longue protéine nécessaire au bon fonctionnement des cellules musculaires. Les symptômes apparaissent avant l’âge de cinq ans. Les premiers muscles touchés sont ceux du bassinet du tronc, ce qui provoque une déformation de la colonne vertébrale. L’atrophie gagne presque tous les muscles à la fin de l’adolescence. La faiblesse des muscles respiratoires ou une atteinte du muscle cardiaque peut provoquer le décès. La myopathie de Duchenne est la maladie génétique des muscles du squelette la plus courante, avec une fréquence de une pour 3.500 naissances chez les garçons, soit environ 40.000 cas aux Etats-Unis et en Europe Occidentale. (La myopathie de Becker est une forme atténuée de la myopathie de Duchenne.)
